Filip-Marian, băiețelul care “crește mic” și alți oameni „diferiți”

28 februarie nu este doar ziua dinaintea celei în care oferim mărțișoare. Este și Ziua Bolilor Rare.

Acest articol nu este unul umanitar. Nu vă cer bani, vă cer doar cinci minute să citiți acest text. Este despre oamenii cu boli rare. Pe care îi puteți ajuta aflând despre ei, vorbind despre ei.

boli rare

Mai bine de un milion de oameni din România (dintre care jumătate sunt copii) suferă de boli rare. 9 din 10 dintre ei sunt fie nediagnosticați, fie diagnosticați greșit. Mulți, prea mulți, ale căror vieți se zbat între durere, frică, lipsă de soluții, singurătate, nevoie de tratament, sprijin și toleranță. Prea puțini încă ca să conteze pentru autorități.

Mi-e greu să îmi imaginez cum arată viața acestor oameni. Cum e să mergi la medic, la mulți medici unul după altul și nici unul să nu înțeleagă ce ai. Să te doară, să nu mai poți merge, vorbi, gândi, și să vezi doar umeri care se ridică și coboară a confuzie. Apoi poate unul reușește să-ți afle diagnosticul. Doar că hei, nu există tratament, sau mă rog, ar cam exista, dar e foarte scump și uneori nu are rezultate…

Am pus mai jos rezumatul unei povești adevărate despre Filip, un băiețel de aproape șase ani care suferă de acondroplazie. N-ați auzit cuvântul ăsta până acum, așa-i? Nici eu. Filip trebuie să trăiască toată viața cu acest diagnostic.

La vârsta de trei luni ni s-a confirmat, prin testare genetică, diagnosticul suspectat în timpul sarcinii – acondroplazie. Este cea mai des întâilnită displazie scheletală, ea poate fi cauzată de o mutație spontană într-o genă numită FGFR3, sau poate fi moștenită o schimbare în această genă de la un parinte care are, la randul său, acondroplazie.

Oamenii cu acondroplazie au un trunchi relativ lung și părți superioare mai mici ale brațelor și picioarelor. Ei mai pot avea și alte trăsături comune, precum un cap mai mare cu o frunte proeminentă, o punte a nasului aplatizată, mâini și degete mai scurte și tonus muscular redus. Înălțimea medie a adultului cu acondroplazie este puțin peste 120 cm.

Nu pot spuse că a fost ușor să primim această veste. Ne-au năpădit întrebările: de ce nouă, cu ce am gresit, întrebări cu multe de ce-uri și semne de întrebare. Nopți în care nu puteam să dormim și plângeam în surdină. A fost în schimb pentru o perioadă scurtă de timp. Repede am înțeles că dacă vom intra în depresie, nu rezolvăm nimic ba din contră, îi putem insufla această stare și ființei pe care o iubim cel mai mult.

Până acum am trecut prin gradiniță, acum Filip este în grupa mare și dați-mi voie să vă spun că a fost mai ușor decât ne-am gândit că va fi. Cel puțin în majoritatea zilelor. Am avut și avem și noi temerile noastre, am avut parte și de comentarii rautăcioase, de oameni care se uitau îndelung la noi, de oameni ignoranți, nepoliticoși, mulți care ne spun în față că îi mințim când le spunem vârsta lui Filip, persoane care ne trimit la doctor „nu vedeți că nu vă crește copilul, duceți-l la doctor să îi dea hormoni de creștere” (care în cazul lui nu funcționează), dar lumea în care trăim este din ce în ce mai bună, gradul de acceptare este mai ridicat. Desigur, puterea și abilitatea noastră de a merge mai departe într-o societate în care valorile spun că toată lumea trebuie să fie la fel vin din dragostea pe care i-o purtăm lui Filip și din atragerea în jurul nostru a unor oameni minunați.

Filip știe că el „crește mic” și mereu i-am scos în față calitățile care îl fac uriaș. Este un copil vesel, cu multă energie, cu chef de joacă . Are multe activități zilnice, dar cel mai mult își dorește să fie pe scenă, să fie aplaudat.

Caz real, preluat de pe Supereroi.ro, cu acordul lor.

Sper că ați citit până aici. Dacă vreți să sprijini bolnavii de boli rare, puteți:

1. Deschide subiectul cu un cunoscut – fie că povestești unui prieten sau coleg de birou, fie că, la rândul tău, scrii pe Facebook sau pe blog despre un bolnav cu o boală rară, orice ajută ca existența acestor oameni să nu mai rămână ascunsă.
2. Avea curajul să cunoști, să descoperi o familie în care există o persoană cu o boală rară. Poți participa la întâlniri periodice pe care asociațiile de pacienți le organizează, citind blogul pe care părinții unui copil cu o boală rară îl țin sau chiar exprimându-ți deschis dorința de a merge în parc împreună.
3. Întreba deschis cu ce puteți ajuta. Puteți începe cu site-ul Alianței Naționale pentru Boli Rare România.

 

Mulțumesc.

 

Credit foto: Dan Drăghicescu

Pin It

7 Comments

  • Tuturica spune:

    Trebuie sa ne educam copiii sa-i priveasca pe cei care sunt diferiti la fel ca pe orice alt copil. Fetita mea are sindromul Duane si nou descoperit: vitiligo. Desi mi stange inima stiind ca intr-o zi cineva o poate face sa sa sufere din cauza asta am credinta ca oamenii vor evolua si nu vor mai exista glume sau idei preconcepute. M-as bucura ca schimbarea sa inceapa de la generatia actuala de parinti. Multumesc pentru articol.

  • Tatucu Alina spune:

    Multumim frumos pentru preluarea articolului. Filip acum are 6 ani si este la grupa pregatitoare! Nu este usor, acum curg intrebarile de la el, dar credem cu tarie ca cei din jurul nostru au un grad de acceptare mult mai mare, discrimarea si prejudecatile vor fi din ce in ce mai putine. Cel putin asa speram si asa trebuie sa fie!
    Alina Tatucu, mama lui Filip

  • Ionita Isabela spune:

    Si noi suntem parinti de fetita cu acondroplazie confirmata la 4 luni, in urma suspiciunilor din ultimele sapt de sarcina. Antonia are acum 4 ani, este la grupa mijlocie la gradinita si, la fel ca si Filip este vesela, voioasa si orice ar face canta :)) Intrebari din partea ei inca nu primim, chiar crede ca poate face orice, fara sa tina cont de inaltimea ei si de multe ori chiar reuseste. Cu privirile celor din jur ne.am obisnuit 🙂

    • Tatucu Alina spune:

      Buna Isabela! Poate reusim sa le facem cunostinta pustilor 🙂
      Telefonul meu este 0721247007.
      Alina Tatucu

  • Cinderella spune:

    Multa sanatate tuturor copiilor si parintilor!

  • paula spune:

    Wow! multumesc Ioana pentru articol. felicitari parintilor de copii speciali!

Lasă un răspuns

Adresa ta de email nu va fi publicată. Câmpurile obligatorii sunt marcate cu *