Testul prenatal de sânge care identifică cele mai comune anomalii cromozomiale: Panorama (p)

A trecut mult timp de când am fost însărcinată, copiii noștri sunt mărișori, amândoi la școală. Totuși, îmi aduc aminte bine grijile.

Dacă ceva nu e bine cu copilul dinăuntru?

Probabil că a avut legătură și cu faptul că prima sarcină am pierdut-o, iar concluzia medicilor a fost că probabil embrionul nu a fost viabil, că ceva din el nu a fost compatibil cu viața. Atunci m-am gândit că ceva din genele mele combinate cu genele omului nu se combină ideal. În secunda aceea s-a instalat în noi frica pentru viitorii noștri copii.

Am mers la toate ecografiile și morfologiile recomandate, am stat cu inima strânsă la fiecare măsurătoare și grimasă a medicului. Până nu am avut copiii în brațe, nu am fost liniștită. Bine, nici după asta n-am fost, dar măcar grijile au fost altele, gestionabile. Când nu vezi ce e înăuntrul tău, iar înăuntrul tău e cel mai prețios lucru din lume, este normal să-ți faci tot felul de gânduri.

Când măsurătorile intrauterine și cifrele nu arată grozav, anxietatea crește. Copilul tău ar putea avea asta sau cealaltă. Un control care era menit să te liniștească te sperie. Și nu e vina nimănui că se întâmplă asta, e parte din proces. Ce se întâmplă mai departe sunt alte teste care te pot lămuri dacă totul e bine. Amniocenteza e o analiză cu rezultate foarte relevante, dar vine cu riscuri.

Eu n-am făcut, nu a fost nevoie. Nu știu ce aș fi făcut dacă ar fi fost nevoie de ea.

Nici alte teste nu am făcut, acum 9 ani nu erau prea multe variante noninvazive de a afla dacă puiul din burtă suferă de sindroame sau anomalii care-i vor face supraviețuirea dificilă sau imposibilă.

Da, eu aș fi vrut să știu, ca să mă pot pregăti, să mă informez, să știu ce mă așteaptă, să știu să cer ajutor.

Există azi multe teste care pot oferi multe informații despre făt și pentru care e nevoie doar de o probă din sângele mamei, fără niciun risc. Mai jos vă povestesc despre unul dintre ele, în speranța că o să vă fie de folos.

Ce este Panorama?

Este un test de screening prenatal noninvaziv care analizează sângele mamei pentru a determina dacă fătul din burtică suferă de anumite anomalii cromozomiale. Nu este un test de probabilistică, este o analiză reală a ADN-ului fetal.

El oferă informații pentru următoarele afecțiuni:

  1. Sindromul Down, care se numește trisomia 21 (cu o rata de precizie mai mare de 99%)
  2. Sindromul Edwards este identificat când apare trisomia 18
  3. Sindromul Patau, diagnosticat prin prezența trisomiei 13
  4. Sindromul Turner sau monosomia X
  5. Sindromul Klinefelter
  6. Sindromul Jacobs
  7. Sindromul Triplu x

Testul Panorama extins permite identificarea și a altor cinci sindroame de microdeleții 1p36, sindromul “Cri-du-Chat”, sindromul Angelman, sindromul Prader-Willi și sindromul DiGeorge. De asemenea, testul poate determina sexul copilului.

Panorama detectează tulburări genetice pe care alte teste nu le detectează, cum ar fi sarcina molară, triploidiile si sindromul geamănului dispărut.

 

Testul se procesează în România?

Testul este recoltat și prelucrat în România de AMS Laborator Genetic. Laboratorul pune la dispoziția clienților  un serviciu gratuit de consiliere genetică. Puteți obține informații înainte de efectuarea testului, după obținerea rezultatului testului, puteți primi la cerere și recomandări personalizate .

 

E adevărat că se poate recolta proba pentru acest test și la domiciliu?

Da. Laboratorul  poate trimite acasă kitul de recoltare, iar apoi trimite un curier să le și preia pentru a le duce la laborator. Pentru că Testul Panorama necesită o probă de sânge, viitoarele mame trebuie să găsească un specialist care să poată face acasă recoltarea în siguranță (o asistentă care se deplasează la domiciliu sau un centru de recoltare).

 

Cât costă testul Panorama și unde se recoltează?

Testul costă în jur de 2.500 de lei (maximum 3.500 de lei, în funcție de complexitate) și se poate face fără recomandare scrisă din partea medicului specialist.

Puteți face testul în clinicile Regina Maria, Medlife și Sanador și în multe clinici și cabinete ginecologice din toată țara. Aici găsiți lista completă.

Cine poate face acest test?

Femeile de orice vârstă care au o sarcină de cel puțin 9 săptămâni.

 

Cât durează până vine rezultatul?

Testul se face prin secvențiere de ADN matern și fetal, care se poate prelucra când există cel puțin 24 de probe de la tot atâtea paciente. Cu alte cuvinte, cu cât numărul de probe este mai mare, cu atât rezultatul va sosi mai repede. Dacă nu sunt suficiente probe, laboratorul trebuie să aștepte să se adune mai multe probe, ceea ce poate întârzia rezultatul. Timpul de răspuns variază între 6 și 12 zile lucrătoare.

 

Ține loc Panorama de morfologii fetale?

Nu, Panorama nu înlocuiește morfologiile sau orice alte investigații necesare sau recomandate pe parcursul sarcinii.

 

Ce riscuri are această analiză?

Testul Panorama presupune doar recoltarea de sânge de la mamă, nu supune sarcina niciunui risc.

 

Mai multe detalii despre laborator găsiți pe site-ul companiei, pe pagina de Facebook AMS Laborator Genetic, pe Instagram AMSLaboratorGenetic sau Linkedin AMS Laborator Genetic.

 

Dacă ați făcut deja acest test, ar fi de ajutor altor cititoare dacă ne-ați povesti cum a fost pentru voi și dacă îl recomandați.

Photo by Kelly Sikkema on Unsplash

19 Comments

  1. Oana Hossu

    Bună! Eu am făcut un test similar cu acesta, Harmony, după ce, la dublu test mi-a apărut risc ridicat de Sindrom Down. Deși încă de la prima discuție cu medicul, acesta mi-a recomandat testul genetic, în locul dublu testului, la momentul în care trebuia să fac această investigație, mi-a spus că ecografic totul e perfect și că pot să fac dublu test, pentru că nu par să fie probleme. Am așteptat, bineînțeles, cu mare nerăbdare rezultatul și, ca în foarte multe cazuri – așa cum aveam să aflu ulterior (aprox. 20% dintre teste vin cu rezultat greșit, influențate fiind de dereglările hormonale) – dublu testul a ieșit fals pozitiv. Vă puteți imagina groaza cu care am trăit în următoarele 2 săptămâni până la primirea rezultatelor la Harmony. Deci, în total 4 săptămâni de griji! Rezultatul la Harmony a fost unul bun, a infirmat rezultatul dublu testului, iar acum sunt în săptămâna 32 de sarcină și bebelușul se dezvoltă în parametri normali. În concluzie, dacă ar fi să dau timpul înapoi, aș alege fără să mă gândesc testul genetic din prima, pentru că ar reduce riscul de a prelungi grijile și filmele de groază prin care treci până la primirea rezultatelor. Chiar dacă presupune costuri mult mai mari decât dublu testul, merită fără doar și poate 🙂

  2. C.

    Nu sunt însărcinată, însă am făcut zilele trecute un test genetic pentru un panel de mutații de cancer de sân și ovarian, mama și bunica mea au avut aceste cancere, am plătit 3000 de lei. Deși am un istoric familial bogat in aceste tipuri de cancere (am și alte rude colaterale cu cancere ginecologice, pe lângă cele de gradul 1 și 2), la noi nu se deconteaza, sunt pe cont propriu inclusiv cu screeningul, dacă se vor găsi mutații. La fel și cu testul Panorama, ar trebui decontat acolo unde e o necesitate medicală.

    • Andreea

      Stiam despre aceste teste inainte de a ramane insarcinata, asa ca nici nu am clipit cand medicul meu mi l-a recomandat. Oricum as fi avut de ales intre test non invaziv si amniocenteza datorita varstei. Chiar daca nu este tocmai ieftin, recomand oricarei viitoare mamici un mic efort financiar pentru efectuarea lui.

  3. Alina

    Da, l-am facut, la recomandarea medicului. 39 de ani, prima sarcina. Sanse de 1/500 de trizomie 21 la dublul test.
    In Franta aceste teste non invazive sunt acum rambursate de catre asigurarea medicala. Am fost foarte fericita sa nu trebuiasca sa fac amniocinteza. Imi era foarte frica de asta.

    • Tatiana

      Eu am facut amniocenteza, intrucat translucenta nucala a fost intre 2,5-4,5, iar la dublutest mi a iesit risc foarte mare pentru toate trisomiile si sindroamele, gen 1:47 pt. sindromul down…dupa 3 saptamani am primit rezultatul amniocentezei care m a linistit si m a asigurat ca o sa am un bebeluc sanatos…nu recomand dublutest, triplutest încât dau rezultate fals pozitive sau fals negative…legat de testul de sange Panorama, mi s a spus ca nu are o precizie atat de mare ca si amniocenteza, cele doua avand acelasi preț…

  4. Andreea

    Eu l-am facut. Medicul mi-a prezentat alternativele si am ales. Am pierdut si eu prima sarcina si aveam temeri. Eu sincer il recomand daca banii nu sunt o problema, pentru simplul motiv ca e precis, se bazeaza pe ADN. Altfel, orice indoiala la dublu test te duce tot la un test gen panorama si, sincer, a fost foarte greu oricum sa astept rezultatul, dar nu vreau sa imi imaginez cum ar fi fost cu vreo suspiciune de ceva la dublu test.

  5. Timea Lenard

    Da, eu l-am facut in ianuarie, dupa ce la morfologia de trimestrul 1 masuratorile nu au fost prea bune, translucenta nucala fiind de 4,2 mm. Mi-a recomandat ginecologul, in urmatoarea zi am si facut testul, dupa 9 zile am avut rezultatul, din fericire un rezultat bun 🙂
    Sincer, pe mine m-a ajutat foarte mult acest test, pana la sosirea rezultatelor nu am mai fost om, plangeam non-stop, am citit zeci de studii despre genetica in astfel de cazuri.
    Daca nu ar fi iesit acele masuri ingrijoratore, nu l-as fi facut, din cauza pretul piperat ( am ales panorama extins, m-a costat 3600 de lei). La prima sarcina medicul meu nici macar dublu test nu mi-a recomandat.

  6. Aura

    Și eu am făcut un test similar, testul Nifty, ale cărui rezultate au venit în 10 zile și din câte am înțeles, s a prelucrat la Hong Kong. Am făcut testul deoarece la dublu test a apărut un risc biochimic mare de sindrom down. Rezultatele testului Nifty însă au fost foarte bune și acum sunt fericita mămică a unei Marii sănătoase pe care o așteptăm cu nerăbdare 😍

    Ps: Prețul a fost de 2500 de lei.

  7. Cris

    Trebuie mentionat ca nu sunt recomandate testele de ADN fetal in sarcinile multiple.

    • Si eu am facut Panorama, aveam 37 de ani si sotul 41 si m-am gandit ca nu e cazul sa riscam sa ajung la amniocenteza. Interesant mi s-a parut ca un medic tanar care imi urmarise sarcina la inceput parea ca nu stie sau nu are incredere in testul genetic si apoi am ajuns la un medic de varsta medie care mi-a zis clar ca daca vreau sa il fac nu imi mai este necesar dublu testul. Si am ales sa il fac, rezultatul a fost perfect, am aflat si sexul copilului, rezultatul a venit in doua saptamani. Acum am 38 de ani si planuiesc o noua sarcina si il voi face din nou daca imi iese. Parerea mea e ca nu e de joaca cu astea, iar atat timp cat exista tehnologia necesara, putem profita de ea. Eu clar as recomanda testarea genetica.

  8. Oana

    Si eu am facut Harmony, din cauza rezultatului prost la dublu test. Nu inteleg nicicum de ce se recomanda dublul test, care e o porcarie bazata foarte mult pe statistica. Noi chiar gasisem pe site-ul unei universitati un fel de calculator in care introduceam dimensiunea translucentei nucale, dimensiunea osului nazal, varsta mamei si alti parametri, iar apoi se estima riscul de sindrom down. O tampenie. Am stat cu inima cat un purice pana a venit rezultatul la harmony, vreo 10 zile. In plus fata de asta, micuta mai era suspecta de niste probleme renale, care s-au si confirmat dupa nastere, dar as fi preferat sa nu mai am si stresul dublului test. Primisem inclusiv indicatia de avort, medicul cumulase problemele renale cu dublul test si a zis “ nu stiu daca are rost sa riscati”. Ma trec fiorii si acum, dupa 4 ani, la gandul zilei cu pricina.

  9. Gabi

    Pentru ca stiu ca este foarte util orice farama de informatie legata de o experienta non-standard, uite povestea mea.
    Am ramas insarcinata prima data la 35 de ani in 2017, in Irlanda. Pentru ca mamicile din jurul meu facusera acest test (Harmony) si ca am avut acei bani (650 EUR) am decis sa il fac si eu fara sa ma trimita doctorul, doar asa ca sa ma asigur ca bebele e in parametri. Am facut testul imediat ce s-a putut, la 11 saptamani. Nu m-am gandit ce voi face in cazul in care rezultatul va fi unul prost si nimeni de la centrul unde am facut acest test nu a discutat despre asta cu mine. E un test scump, dar foarte simplu: mai intai iti fac o ecografie sa se asigure ca nu ai gemeni pentru ca testul nu se face la sarcini multiple. Apoi ti se ia sange ca pentru analize obisnuite. Am asteptat cam o saptamana si rezultatul a fost unul bun, nicio anomalie, plus am aflat si ca voi avea un baietel. Happy-happy joy-joy, pana la ecografia de 13 saptamani cand am aflat ca bebe avea translucenta nucala foarte mare (7.5mm). Nu se stia care era cauza, dar doctorii banuiau o anomalie genetica a inimii (confirmata post-mortem), care nu aparuse nici la ecografia dinaintea testului Harmony nici la testul propriu-zis. Rezultatele testului au fost intr-un fel utile pentru ca au ajutat doctorii sa elimine unele diagnostiocuri, insa in situatia mea mi l-ar fi recomandat oricum dupa ce au identificat translucenta nucala mare (si nu as mai fi platit).
    Baietelul meu nu a supravietuit si a fost diagnosticat post-mortem cu o calcifiere a aortei.
    In 2019 am nascut cel de-al doilea copil, o fetita sanatoasa. La aceasta sarcina nu am facut niciun test extra, Harmony sau altul…

    Feedback pentru cei ce fac aceste teste: sa vorbeasca cu mamicile si sa le pregateasca pentru un potential rezultat prost.
    Feedback pentru mamici: observ in jurul meu un trend sa faci acest test, insa acum cred ca are sens sa faci acest test doar daca te trimite doctorul sau daca vrei sa afli sexul copilului mai repede.

  10. DANA

    Bună, și eu am făcut testul Nifty, după ce, la triplul test, rezultatele dădeau că ar fi suspect de Sindrom Down. Medicul meu mi-a recomandat Testul Nifty. Într-adevăr, probele s-au recoltat în țară, dar s-au prelucrat în China.Rezultatul a venit după vreo10 zile, dar mi-a luat o carieră de piatră de pe inimă. Suflețelul meu nu era suspect de Down sau alte anomalii genetice. Prețul testului a fost în jurul a 3000 de lei. Eu am epilepsie și exista riscul să apară diferite anomalii din cauza tratamentului pe care îl urmez, dar, totul e în regulă. Mă bucur că medicul mi-a recomandat să îl fac și să fiu liniștită în privința sănătății copilului.

  11. Flori

    Nici testele panorama nu sunt atât de sigure cum se specifica. Fiind însărcinată doctora m-a sfătuit dacă dispun de bani sa-mi fac testul panorama pentru ca e sigur in proporție de aproape 99% de rezultat in comparație cu testul dublu , așa ca am ales sa fac panorama. Când am fost la morfologie , pe care am făcut-o la spitalul Elias , mi s-a recoltat și pt dublu test spunând ca dacă nu am rezultatul de la panorama gata ei imi recoltează totuși. Ecografic totul a ieșit perfect , testul dublu la fel , vine și rezultatul testului panorama cu risc crescut pt sindrom Digeorge. Am trecut prin clipe de groaza , nopți nedormite , plângeam într-una , am fost la diferiți geneticieni , rezultatul era 1:5 pt sindrom Digeorge, era primul copil , fetița exact cum ne dorisem și ni s-a spus ca singura soluție e sa fac amniocenteza cu cariotip. Eram in saptamana 13 și au urmat 3 săptămâni de stres pana la 16 săptămâni când puteam sa fac amniocenteza , apoi încă 2 săptămâni pana am aflat rezultatul. Rezultatul a ieșit ca fetița este perfect sănătoasă , cum și fiecare ecografie a indicat acest lucru. Regret ca am ales sa fac acest test care m-a terminat psihic timp de mai mult de o luna de zile , puteam sa ii fac rău fetiței cu tot stresul prin care am trecut. Deci va sfătuiesc sa nu mai aveți încredere in toate aceste teste , fie ca sunt făcute in tara sau in afara , fie ca sunt mai ieftine sau mai scumpe …sunt tot teste ce indica o probabilitate , singurele care pun diagnostic sunt amniocenteza și biopsia de vilozitati coriale!

  12. Andy

    Primul copil a venit la 33 ani si am cerut Panorama extins fara sa clipesc, a fost mai mult propunere mea. A fost ok dar am urmarit toata sarcina toate analizele cu sufletul la gura. Nimic nu garanteaza nimic doar ca fiecare analiza ok imi dadea o certitudine. Stiu, intr-un fel au rang de statistica nu diagnostic doar ca mi se pare ca orienteaza mai devreme inspre anumite decizii /actiuni. Speram sa urmeze bebe 2 la 35 de ani si decizia este aceeasi mai ales ca dublu sau triplu test au acuratete 60%. Si da e adevarat ca uneori este o problema financiara. Dar ideea mea este ca banii nu cumpara vieti si nu cumpara sanatate. Poate ma exprim gresit, dar la nivelul familiei noastre copiii sunt pe primul loc no matter what si vom face absolut tot ce ne sta in putinta ca lor sa le fie bine in viata care li se asterne in fata. Daca un astfel de test ar iesi cu risc vom face absolut tot ce exista astfel incat sa putem vedea ca bebe e ok.

  13. Sofia

    Sunt la a doua sarcina, am 35 de ani si din acest motiv medicul mi-a spus clar ca nu are rost sa fac dublu test ca o sa imi iasa risc crescut.
    Mi-a recomandat Panorama, stiam de aceste teste genetice, si in zilele dinaintea recoltarii am citit si eu si sotul pe internet sa aflam cat mai multe despre el, a trebuit sa mai astept pana sa il fac, deoarece sarcina era mica, am facut testul la 11 saptamani, 9 ale fatului.
    Am asteptat 10 zile cu sufletul la gura sa primesc rezultatele, care spre surprinderea noastra a venit fara rezultat, mi se recomanda sa il repet fara costuri suplimentare. Motivul, fractie fetala mica.
    Nu intelegeam nimic, am vorbit cu medicul si cu geneticiana si mi-au explicat ca in unele cazuri sarcina poate fiind prea mica fatul sa nu dea suficient ADN si atunci ei nu pot sa analizeze, eu aveam 3.1 fractie fetala si ei ziceau ca de la 2.8 ff se poate citi, dar nu si in cazul meu.
    Am repetat testul la 13.2 saptamani, optimista ca sigur va fi ok de data asta, au trecut 14 zile pana sa primesc rezultatele timp in care ma gandeam non-stop o fii bine, de ce dureaza atata? in sinea mea stiam ca ceva nu este ok pentru ca ei ziceau ca pit primit rezultatele si mai repede.
    Duminica la pranz, ma intreaba sotul ai primit rezultatele ai mai vetificat? Eu verificasem deja mail-ul de 100 ori si I zic nu, dar ma uit acuma.. Era ora de somn al baietelului, si cand suntem acasa in weekend vrea sa doarma doar cu mine , saracutul deja era in pat, si ma tot chema, eu eram incremenita langa pat, citeam subiectul mailului „Atentie! Test Panorama fara rezultat”.
    Fractia fetala era la fel de mica, doar ca in recomandarea lor nu a mai venit sa repet testul ci sa fac analize suplimentare, si fraza care mi-a inghetat inima, a fost ca ei isi pun semne de intrebare cu provire la fat 😭
    Nu pot sa descriu in cuvinte ce simti cand vezi negru pe alb aceste cuvinte.
    Am vorbit cu medicul ginecolog, si m-am programat la amniocenteza, el fiind plecat m-a programat peste o saptamana.
    A doua zi am vorbit si cu geneticiana sa imi explice de ce nu au putut sa dea un rezultat, si mi-a explicat ca sunt cazuri in care pur si simplu fatul nu da suficient material genetic, sau poate chiar are alte probleme, dau pot sa am risc de preclamsie, si imi recomanda inainte de amniocenteza sa fac si morfologie fetala.
    Desi medicul meu a zis ca nu este cazul sa fac morfologie fetala cand i-am sugerat, pentru ca el la fiecare control se uita si masoara bebele si nu a vazut nimic care sa ridice suspiciuni.
    Totusi spre linistea noastra si la recomandarea medicul genetician m-am programat la un medic foarte bun din Timisoara, la care am fost si la primul copil.
    Merg oriunde si fac orice doar sa stiu ca bebele meu este sanatos. Suntem in saptamana dinaintea Craciunului, nu simt nici o bucurie, sunt terminata de atatea ganduri, imi pun sperantele in morgologia fetala, sunt speriata de amniocenteza dar am citit ca nu este chiar asa de bau bau desi sunt riscuri, sper sa fie bine.
    In concluzie, aceste teste genetice pot sa dea rezultat e false positive, eu mi-am pus mari sperante in acest test si recunosc ca sunt foarte dezamagita, acuma stam din nou in stres, pana reusim sa facem si restul investigatiilor.
    Cei de la clinica au fost super ok, si doamna doctor genetician mi-a explicat foarte frumos astfel incat sa inteleg, mi-au restituit si banii, dar pana nu trecem de perioada asta nu pot fii linistita si nu ma pot bucura de acest copil.
    Baietelul nostru mai mare imi pupa burtica, si ma imbratiseaza sa simta fratiorul lui ca il iubeste, nu stiu cum o sa I explic daca va trebui sa renunt.. saptamana viitoare cand voi face amniocenteza voi avea 17 saptamani de sarcina..

    • Roxana

      Sofia, aceeasi situatie si la mine. Chiar ieri am primit al 2-lea rezultat neconcludent. Eu sunt in 16 sapt si 6 zile, probabil voi face si eu amniocenteza tot saptamana viitoare. Am tot citit pe forum-uri din afara si se pare ca nu suntem singurele.

    • Roxana

      Sofia, aceeasi situatie si la mine. Chiar ieri am primit al 2-lea rezultat neconcludent. Eu sunt in 16 sapt si 6 zile, probabil voi face si eu amniocenteza tot saptamana viitoare. Am tot citit pe forum-uri din afara si se pare ca nu suntem singurele.

  14. Cami

    Buna, am citit cu sufletul la gura experientele voastre, voiam sa intreb daca stie careva diferentele intre aceste teste genetice ( panorama, nifty, harmony). De unde stii ce anume sa alegi in cazul in care doctorul nu iti recomanda neaparat unul anume? Toate par foarte ok, dar ce alegi cand vrei ce e mai bun?

Lasă un răspuns

Adresa ta de email nu va fi publicată. Câmpurile obligatorii sunt marcate cu *