Am primit acest mesaj pentru voi. Cred că dincolo de orice, e important să fim informați. Îl puteți citi integral mai jos:
Salut!
În primul rând aș vrea să îi mulțumesc Ioanei pentru că mi-a oferit oportunitatea să vă spun povestea noastră. Împreună putem crește numărul persoanelor care au auzit de sindromul Angelman – una dintre afecțiunile genetice congenitale rar întâlnite despre care avem încă atât de multe de învățat.
Povestea mea începe ca orice altă poveste. Lucram într-o multinațională, îmi plăcea foarte mult ce făceam, biroul devenise a doua mea casă, iar colegii de birou a doua familie. Îmi doream foarte mult un copil și am fost super fericită atunci când am rămas însărcinată.
Daria s-a născut prematur, la 36 de săptămâni și a avut probleme de respirație la naștere. A stat 7 zile în terapie intensivă, perioada în care a fost și intubată. Când în sfârșit și-a revenit, am constatat că avea pareză de plex radial (mâna stângă în formă de gât de lebădă). La doar 3 săptămâni am început kinetoterapia, care în anii următori urma să ne devină obișnuință. Din fericire mânuța s-a recuperat până la vârsta de 6 luni. Fetița mea era un copil vesel, dar care nu dormea. Știu ca o sa ziceți ca în general copiii mici nu dorm, dar era mult mai mult de atât. Ea dormea maxim 8h împărțite în 3 sau 4 etape. Nimic nu funcționa, nici plimbatul, nici ținutul în brațe, nici legănatul. La început toată lumea spunea că sunt colici și or să treacă. Totuși timpul trecea și nimic nu se schimba.
Ulterior aveam să aflăm ca are si multiple alergii și au început vizitele la alergologi, o grămadă de analize costisitoare și regimul specific. Lucrurile s-au îmbunătățit, dar Daria totuși nu făcea progrese ca și alți copii. Inițial medicii au zis ca e din cauza prematurității, apoi datorită alergiilor. Unul din doctorii pentru alergii a realizat că este o problemă mult mai complexă și ne-a trimis la mai multe controale.
Așa am ajuns la dr. Plăiașu, doctor genetician. Ea a fost prima care ne-a pus diagnosticul crunt: Sindrom Angelman, o boală genetică rară care apare random, 1 la 15.000-20000 de cazuri, deseori confundat cu paralizia cerebrală.
Am început să citim și ne-am îngrozit. Sindromul Angelman presupune
- întârziere funcțională de dezvoltare severă
- insuficiență de vorbire – folosirea minimă sau deloc a cuvintelor, abilități de comunicare receptive și non-verbale superioare celor verbale. Majoritatea copiilor cu Angelman sunt non-verbali
- disfuncționalitate motrică și de echilibru – de obicei, ataxie de mers și/sau mișcarea tremurată a membrelor, pot apărea în comportamentul motric neliniștea, tremorul, neîndemânare, mișcări rapide sau sacadate
- unicitate comportamentală – orice combinație de secvențe de râs/zâmbet, comportament aparent fericit, personalitate uşor excitabilă, adesea cu mișcări de lovire a mâinilor și comportament hipermotoric
- creștere întârziată și disproporționată a circumferinței capului, de obicei, din asta, rezultă microcefalie absolută sau relativă la vârsta de doi ani
- Crizele de epilepsie, care debutează de obicei la vârste mai mici de trei ani.
Îmi amintesc cum unul din medicii neurologi care o vedeau pe Daria mi-a spus că trebuie sa mă obișnuiesc cu gândul că Daria nu o să treacă de nivelul unui copil de 9 luni, maxim 1 an.
Am început să mă documentez (că doar asta știam să fac cel mai bine). Tot citind mi-am dat seama că fiecare copil e unic și am decis că nu o să las niște statistici să mă influențeze. Eu știam/simțeam că Daria poate mult mai mult decât spuneau ei. Cam asta a fost și perioada când am găsit pe un grup de suport imaginea de mai jos.
Ca un rezumat, deoarece povestea este în engleză, este povestea unui vis frumos, de a ajunge în Italia, pentru care plănuiești și strângi bani o grămadă de timp. Dar când ești aproape de a ajunge, îți dai seama că ai ajuns în Olanda, o țară total diferită. Și ca aici vei rămâne toată viața. Așa că ai de ales dacă o să stai toată viața să plângi după Italia și să te întrebi cum ar fi fost, sau să accepți că ești în Olanda și să te acomodezi.
Pentru mine a fost ca un duș cu apă rece. Mi-am dat seama că deși viața nu m-a dus acolo unde doream, depinde doar de mine ce voi face mai departe. Așa ca am început să caut „lalelele” din viața mea și să învăț „olandeza”
Am început să fac cursuri și formări și m-am specializat în diferite terapii. Nevoia m-a împins să citesc foarte mult, dar am descoperit că îmi place acest domeniu și că mă regăsesc aici.
Timp de un an și ceva am încercat diferite centre de terapie din București, terapie la domiciliu, terapie cu cai, etc dar progresele întârziau să apară. Așa că am decis să rămân acasă și să devin terapeutul fetiței mele. Am început colaborarea cu NACD (National Association for Child Development) și lucrurile au început să se așeze ușor, ușor. Ce mi-a plăcut cel mai mult la ei a fost faptul că au o abordare holistica și că lucrează cu copilul și nu cu diagnosticul. Discutând cu ei am aflat despre neurodezvoltare și plasticitatea creierului. Am învățat că prin exerciții se pot crea noi trasee neurologice în creier și că orice e posibil. Avem un program individualizat, făcut special pentru Daria și pe nevoile ei.
Nu o să vă mint, nu este ușor. Lucrez cu Daria între 6 și 8 ore pe zi. Dar avem progrese așa ca eu consider ca pentru noi a fost cea mai buna soluție. Copilul care nu trebuia să treacă de nivelul de 9 luni știe sa identifice culorile, știe numere și cantități până la 9, e capabil sa identifice peste 200 de obiecte din casă și mediul înconjurător, spune câteva cuvinte, etc. Partea de motricitate este încă o provocare pentru noi, dar cu ajutorul lui Dumnezeu sperăm ca anul acesta să obținem și mersul independent.
Sindromul Angelman este cauzat de o problemă cu gena UBE3A localizată în cromozomul 15. La persoanele tipice gena UBE3A este silențioasă și creierul folosește gena UBE3A de la mama pentru dezvoltare.
Sindromul Angelman are 4 genotipuri:
- Deleție – este cea mai comună, reprezintă cam 70%-80% din cazuri și apare atunci cînd gena UBE3A a fost ștearsă și nu apare deloc. În general este cea mai severă formă de Angelman. Deleția este în general un eveniment spontan și nu este moștenită.
- Mutație – aproximativ 11% din cazuri. Apare atunci când are loc o mutație sau o alterare a cromozomului 15 moștenit de la mama. Poate apărea spontan sau poate fi moștenită.
- Imprinting Center Defect – 6% din cazurile de Angelman apar ca o anomalie de scriere a cromozomului 15 moștenit de la mama. Această anomalie face ca gena sa nu fie disponibilă pentru creier.
- Paternal Uniparental Disomy (UPD) – reprezintă 3%din cazurile de Angelman și apare când se moștenesc 2 cromozomi nr 15 de la tată și niciunul de la mama. Cum UBE3A moștenit de la tată este tăcut și cel de la mama absent, creierul nu primește informația de care are nevoie de la gena UBE3A.
Deși Daria are forma cea mai gravă a sindromului (deleție), terapeuții care au evaluat-o spun ca este peste nivelul celor cu forme ușoare.
Pentru a acoperi costurile medicale și ale terapiilor, cu ajutorul prietenei mele Mili am înființat Asociația Believe in Angels. Pe măsură ce ideea prindea contur, ne-am dat seama că vrem să facem mai mult și așa a apărut și componenta socială. Încă suntem la început și cu fonduri limitate, deoarece momentan ne susținem doar din formularele 230 completate de prieteni și cunoștințe (redirecționarea a 3,5% din impozitul pe salariu) sau din micile donații. Cu toate astea anul trecut am reușit să acoperim o parte din analizele, serviciile medicale și costurile terapiei de care Daria are nevoie și să ne ocupăm și de cazuri/proiecte sociale. Avem în evidență peste 200 de beneficiari pe care îi ajutam cu îmbrăcăminte, încălțăminte, uneori chiar și cu mobilă sau electrocasnice. Mai multe despre mica noastra asociație puteți afla pe pagina noastra de facebook. Prin intermediul asociației îmi doresc să transmit ceea ce am descoperit și învățat în acești ani și altor părinți care se confruntă cu bolile rare,în special celor care se confruntă cu Sindromul Angelman, precum și să le fiu alături în acest drum anevoios, atât cu sfaturi și suport emoțional, cât și cu consiliere.
Poate vă întrebați cum e azi în “Olanda” mea. Pot să vă spun că luăm lucrurile pe rând, așa cum vin ele. În fiecare zi Daria mă învață lucruri noi. Am învățat să mă bucur de faptul că am un copil minunat, chiar dacă e diferit, am învățat că o zi este minunată pentru simplu fapt că începe cu zâmbetul ei, am învățat să mă bucur de cel mai mic progres și, cel mai important, am redescoperit cât de mult mă bucură și împlinește când pot să ajut alte persoane.
Sunt bucuroasă că Daria m-a ales pe mine să îi fiu mamă.
Unul din baietii actorului Colin Farrell s-a nascut cu aceasta afectiune, din cate retin are deja peste 18 ani baiatul respectiv.
Any, asa este. Colin Farrell este unul din principali sustinatori ai fundatiei Angelman din State si contribuie periodic la cercetarile realizate pentru descoperirea unui tratament pentru acest sindrom.
Buna, Ioana te rog dacă poți sa ma pui in contact cu doamna din articol, avem nevoie de îndrumare pt copila mea cu același diagnostic, va îmbrățișăm cu drag!
Buna, Daniela,
Ma poti gasi pe facebook cu id ul Monica Nae sau da-mi un mail pe adresa monica.nae@believeinangels.ro.
Abia astept sa ne cunoastem ?
cu drag,
Monica
Sper sa nu ranesc cu comentariul meu. Sunt interesata de mai multe detalii legate de evoluția Dariei. A fost diagnosticata la 1 an si 9 luni, dar ce semne au fost până atunci? Eu am un bebe de 7 luni, care nu prea doarme si uneori mi se pare ca are mișcări sacadate sau bruște, obișnuiește sa se dea cu capul pe spate si altele. Incerc sa văd daca e cazul de un consult sau am devenit paranoică din cauza oboselii. mulțumesc si multa sănătate si succes!
Buna, Andreea,
Pe langa faptul ca a fost un copil prematur, Daria a facut kinetoterapie de cand avea 3 saptamani asa ca intarzierile pe partea motorie nu au fost foarte vizibile in primele 7-8 luni, toti dr au spus ca e in parametrii normali. In fund a stat in jur de 6 luni jumate. Totusi dupa varsta de 8 luni, intarzierile au inceput sa se vada usor usor (nu mergea de a busilea, nu se ridica in picioare, nu a inceput sa spuna cuvinte, etc).
referitor la problema cu miscarile sacadate, poate fi o problema de reflexe neintegrate sau poate sa fie si altceva, dar cel mai bine ti o poate spune un neurolog. Daca instinctul tau iti spune ca ceva e in neregula, eu zic sa faci o programare si sa discuti cu un neurolog.
Daca vrei sa discutam mai multe, ma poti gasi pe facebook cu id ul Monica Nae sau sa imi dai un mail pe adresa monica.nae@believeinangels.ro.
Multa sanatate!
Mulțumesc mult pt raspunsul prompt. El merge de la 6 luni de a busilea, sta in picioare sprijinit de pe la 5 luni jumate, mi se pare precoce ca motricitate. Se așează in fund, se ridica, dar alte lucruri nu le am văzut la primul bebe si de accea ma gândeam daca apar semne de la varsta ff mica sau de la un an cum mai spus si tu. Probabil e indicat sa merg si la un neurolog. Multa sănătate si inspiratie pt tot! Putere multa! nici nu mi pot închipui prin ce treceți. ma bucur să știu ca ati găsit împăcarea..eu inca nu ma impac nici cu maternitatea, inca sunt cu gandul la Italia:(
Multumesc pentru gandurile bune.
Multa sanatate si putere si tie!
te imbratisez
Monica, Daria este senzationala. Este atat de frumoasa, ca un inger. Si ati reusit atat de mult sa progresati, absolut incredibil. Sa va fie viata lina si Daria sa dea peste cap toate statisticile si toate listele de „nu se poate”. Va imbratisez 🙂
Multumesc mult pentru gandurile bune! ❤️
te imbratisez
Felicitări mamei pentru puterea de a lupta! Ce vârstă are acum Daria? ?
Buna, Daniela,
Multumesc mult! Daria are acum 7 ani si 8 luni. 🙂
Buna! Multă răbdare și multă muncă, răbdare părinților. Noi avem o fetiță care are un sindrom ultra rar ( sindrom de duplicație xp11.23xp11.22). În țară nu am găsit încă pe nimeni cu acest sindrom. in lume sunt înregistrate doar 90 cazuri.
Doamna doctor Plaiasu a pus cumva diagnosticul pe loc doar vazand-o pe Daria, sau dupa testul genetic? Incerc sa ajung cu baietelul de 1 an jumate la dumneai, el s-a nascut cu rinichi unic si a fost diagnosticat recent cu intarziere globala de dezvoltare, am ajuns la acest articol practic din informatiile de pe net, avand ca suspiciune acest diagnostic (sper totusi sa se infirme; mai e suspectat si de autism) pt el, sunt terminata de griji de cateva zile, plang continuu (imi reprosez ca nu am facut testul genetic Panorama extins in nastere, in el figurand si aceasta microdeletie). Cand ma uit la Daria (fara sa fi stiut povestea) mi se pare o fetita superba care arata ca orice alt copil fericit si sanatos, clar foarte iubit, si apoi ma gandesc ca asa il vad si pe copilasul meu, desi psihiatrul a spus ca arata cam ciudat la par, frunte si ochi. Nu stiu ce va fi cu noi, sunt epuizata fizic si psihic. Insa va multumesc pt articol, va apreciez pana la cer pt puterea si dedicarea pe care o aveti si va doresc tot binele din lume.