Un tratament de 2.1 milioane de dolari e singura șansă a unui bebeluș cu amiotrofie spinală

Robert are două luni și jumătate și suferă de o boală genetică rară care îi afectează toată musculatura. S-a născut fără gena SMN1, ceea ce înseamnă că nu se poate mișca, nu poate mânca și nici nu poate respira fără ajutor. Nici să tușească nu poate singur, pentru că pentru a tuși e nevoie de mușchi! Se poate îneca oricând. 🙁
El este Robert.
 
Boala se numește amiotrofie spinală și afectează neuronii din măduva spinării, adesea și pe cei din trunchiul cerebral, ducând la moartea lor. Aproximativ două treimi dintre toți copiii cu SMA 1, cum are Robert, mor de stop respirator înainte de vârsta de trei ani.
Mama lui, Irina, povestește: „Pentru copiii cu acest crunt diagnostic fiecare zi este o luptă. Având musculatura foarte slabă, sistemul respirator nu se dezvoltă bine și au nevoie de aparate pentru a-l stimula. Robert trebuie să doarmă toată noaptea, iar în cursul zilei, două ore, cu aparat de Bipap. Pentru ca au tusea ineficientă, de minimum 3 ori pe zi trebuie să îl ajutăm noi cu un aparat de Caugh Assist, manevră dupa care a fost traumatizat câteva zile și se speria când îl puneam pe pat. Nu vă pot descrie ce simt când îl văd ca plânge, îi spun că o sa treacă și că trebuie să fim puternici… și, sincer, simt că mă înțelege. Pentru a-l face să se miste cât mai mult, are nevoie de două ședinte de kinetoterapie în fiecare zi”.
 
Din fericire există un tratament genetic, Zolgensma, care poate stopa evoluția bolii pe loc, prin introducerea în ADN a unei copii a genei SMN pe care el nu o are.
 
Din păcate, acest tratament costă 2.1 milioane de dolari. Se vinde doar în US deocamdată. Posibil să fie disponibil curând și în Franța, se fac presiuni pentru un preț mai accesibil. Deși e unul dintre cele mai scumpe tratamente din lume, acest tratament Zolgensma s-a vândut foarte bine în cele trei luni (am citit că au încasari de peste 160 de milioane de dolari) de când e lansat și aprobat, sunt mulți copilași care suferă de această boală genetică și oamenii din jurul lor fac eforturi supraomenești să îi salveze. Desigur că sunt și efecte secundare, se pare că ficatul e foarte afectat de acest vaccin, însă când alternativa e moartea prin sufocare înainte de trei ani, problemele la ficat nu te sperie atât de tare.
Robert a început deja tratamentul cu Spinraza la institutul Robanescu din București, o altă substanța care reușește să întârzie evoluție bolii, săptămâna trecută a făcut prima injecție, urmează alta peste patru luni și tot așa. Până reușesc să strângă banii.

 
Atât costă viața unui bebeluș, e o sumă enormă, dar suntem mulți aici. Dacă punem toți 5, 10, 50 de dolari, fiecare cum poate, există șanse ca acest copilaș să supraviețuiască.
 
Haideți să mai facem o minune!
 
Paypal: irina.grabazei@gmail.com (Irina este mama lui Robert)
Revolut: +40742562951
Cont ING Romania: RO74INGB0000999905441861
Nume: Irina Grabazei
 
Cont MAIB Moldova: MD30AG000000022593763260
Nume: Grabazei Irina
Sau puteți dona direct cu cardul de oriunde din lume, aici.
Printesa Urbana
Printesa Urbana

Scriu de cînd mă știu. Scriu și cît mă joc cu copiii, și sub duș, și în somn scriu. Scriu despre mine pentru mine. Și sper că ce scriu pentru mine să fie de folos și altora. Unii s-au născut să cînte, alții să facă poezii sau să frămînte pîine. Eu m-am născut să scriu declarații de dragoste copiilor mei și vieții noastre pline.

Articole: 4196

59 comentarii

    • Orașul faptelor bune, radio Zu. Cu siguranță vor fi oameni care vor fi dispuși să ajute aceasta familie

  1. Buna ziua, sa contacteze Centru National Clinic de Recuperare Neuropsihiatrie Copii „Dr. NICOLAE ROBANESCU”
    Acolo sunt tratati copii cu amiotrofie spinala.

  2. Cititi va rog in detaliu postarile de pe pagina de Facebook „Calatoria lui Mihai”, Mihai baietel cu SMA1. Una dintre postarile recente e un sumar al intregii situatii: aflarea diagnosticului, reactii, campanie, oprirea campaniei, mutarea si tratamentul in Italia. Mama baietelului e jurnalist corespondent la Digi24, si documenteaza foarte amanuntit toata activitatea legata de baietelul cu SMA1, si pe partea medicala (tratament cu Spinaraza), si pe partea personala. Multa sanatate si sper sa le fie de folos! https://www.facebook.com/calatorialuiMihai/

    • Exista în Franța un studiu în desfășurare cu acest medicament, mai exista și alți copii din România înrolați. Dar cred ca dr de la Robanescu ii pot oferi mai multe detalii. Ar putea încerca și asa.

  3. Am citit si am donat, e intr-adevar heartbreaking povestea. Mi se pare absolut indecenta suma ceruta de fabricantii terapiei genice. Nu-mi pot imagina cum se poate ajunge la o asemenea suma pentru o injectie. Cat de cinica a ajuns societatea asta ultra-liberala si ultra-capitalista din SUA ca sa poata pretinde o asemenea suma pentru a salva o viata…
    Dincolo de asta, poate o licitatie centralizata unde sa putem dona lucruri pentru cel mic ar fi utila. Mi se pare ca am mai vazut aici la tine campanii de genul asta care au mers foarte bine (la fetita cu tumoare la rinichi parca?)
    Tin pumnii familiei afectate si ii imbratisez virtual.

    • farmaceutica e un business. Se plateste efortul, inventica, cercetarea, tehnica. Uneori nu avem alternativa – o mutatie genetica nu e o raceala cu zeci de medicamente si solutii traditionale cunoscute.

  4. Poate sunt cinica, dar vad ca parintii sunt instariti si lucreaza in Dubai. Cate alte vieti se pot salva cu aceasta suma enorma? Sunt copii si bebelusi cu cancere care n-au parte de nicio donatie si niciun privilegiu. Uneori trebuie sa acceptam ca mama-natura are o selectie genetica feroce. Inteleg dreptul lor de a incerca sa-si salveze copilul, dar, pragmatic vorbind, cu aceeasi suma se pot salva multe alte vieti de copii, si nu una singura.

    • Wow! Ce comentariu urat! Este doar un alt copil pentru noi cand este copilul alteia, dar ati incercat vreodata sa va imaginati numai (pentru ca eu cred ca nu puteti ajunge acolo niciodata fara sa treceti efectiv prin asta) durerea mamei lui? Mie mi se opreste respiratia numai gandindu-ma daca ar fi unul dintre copiii mei si sunt recunoscatoare pentru cat de norocosi suntem de fapt, pentru ca adevaratele greutati ale vietii ne-au ocolit. Eu am donat. Putin. Sigur puteam mai mult. Mai donez si in alte parti, nu ma laud cu asta, dar sper sa nu pot face vreodata asemenea comentariu. Indiferent de cati copii ar putea fi salvati, toate mamele in aceasta situatie isi doresc sa fie salvati ai lor. Sper sa nu mai treaca nimeni prin asta si sper sa ne unim si sa ajutam chiar si daca ar costa 100 de milioane o viata.

    • ce comentariu absolut oribil.

      Suntem cateva milioane bune de oameni in Romania, Diaspora si pe unde o mai ajunge strigatul lor de ajutor si al altor parinti, care nu am resimti o donatie de 10 dolari sau cat de putin poate fiecare, suficient cat sa incercam sa il ajutam pe Robert sau alti copii care au nevoie – nu te opreste nimeni sa promovezi si donezi pentru alti copii cu boli grave, important e sa doneze cat mai multi, fiecare pentru ce crede ca e mai bine.

      dar sa gandesti si sa mai si scrii un asemenea comentariu sinistru (pe care il vor citi si parintii) cu selectia mamei naturi referitor la bebelusul lor de doua luni e peste capacitatea mea de intelegere.
      Daca vrei si poti sa ajuti, fa-o, iar daca nu, taci din gura.

      Eu voi dona astazi pentru Robert, pentru ca are nevoie.

      Si pentru ca bebelusul care creste in burtica mea de aproape 9 luni se va numi tot Robert.

    • Buna seara,
      Daca ai fi dat nastere unui copil cu SMA1 ai fi uitat de selectia naturala, sau cum spui tu, „mama natura”. Sunt tatal unui copil cu SMA1 si am plecat pe meleaguri straine pentru a cauta tratament deoarece in tara mori cu zile. Sunt sanse foarte mari de a recupera acest copil daca va fi infuzat cat mai repede. Dragi parinti, nu abandonati lupta, veti mai avea parte de astfel de comentarii. Doamne ajută!

    • Frumos! După părerea ta ce ar trebui să spună mama aia hai ca îl las pe al meu să moara să salvez alții! Domane ce gândire! E o sumă enormă dar ca mama ai rupe tot pentru copilul tău! Am 4, am avut mici probleme cu unul din ei și am crezut ca mor apăi să știi ca îl poți pierde normal ca lupți faci tot ce îți sta in putința!

    • E un copil care are tot dreptul sa alerge, sa zambeasca, SA TRAIASCA!
      Ma intreb daca era al tau la fel gandeai!??
      Rusine!

    • Pe bune? Pai si ce ai vrea? Ca părinții sa nu ceara ajutor si sa zica eh, selectia naturala? Și chiar daca lucrau in Dubai, nu inseamna ca au si banii necesari pentru vaccin.

    • Esti pur si simplu o mare proasta! Si ce facem acum, il lasam pe Robert sa moara? Sau ce? Parintii si-au pus TOTUL la vanzare sa isi salveze pruncul! ai facut cel mai penibil comentariu posibil! Sa ti se intample vreodata tie, sau copilului tau, si vreo dobitoaca ca tine sa iti lase acelasi comentariu, sa ne spui cum te simti si sa ne transmiti daca donezi banii celorlalte suflete sau iti salvezi tu copilul? Taci din gura mai bine, sau fa tu campanii pt acei copii de care vorbesti, daca tot te-ai trezit ca ai ce spune aici!

    • Ce inseamna sa nu fii om… daca era copilul tau acela care se chinuia si era pe moarte, tot la cati altii se pot salva cu banii aia si pa selectie naturala te gandeai?… Sa inteleg ca tu nu-ti cumperi niciodata nimic si traiesti la limita subzistentei, iar restul de bani ii donezi copiilor cu cancer, nu?…

    • Draga Deea,

      Nu e totul despre selectie naturala, vezi tu? Spre exemplu, in cazul tau nu si-a facut treaba.
      Sper sa iti crape obrazul de rusine. Iar daca nu iti e, daca vrei, iti explic punctul de ce ar trebui sa-ti dai 2 palme:
      -2 milioane de dolari sunt bani multi pana si pentru Bill Gates. Daca tu crezi ca in Dubai sau oriunde pe planeta asta, curg banii rauri rauri, esti nu doar nesimtita, dar si extrem de proasta
      – nu te obliga nimeni sa faci nimic, nu ti-a bagat Ioana mana in buzunar ca sa ii dea banii tai lui Robert. Ea a scris un articol, daca vreo donezi, daca nu, nu. Insa, mizeria de comentariu la adresa unui suflet de 2 luni care nu ti-a gresit cu nimic, spune enorm despre tine. Adica, faptul ca esti pragmatica! Ce norocosi suntem sa te avem printre noi, asa pragmatica, inteligenta si cu bun simt.
      – despre selectie naturala si mama natura sa vorbesti cand o veni vorba despre copiii tai, nu despre ai altora. Pragmatici (adica nesimtiti) e usor sa fim toti cand nu-i vorba despre noi si ai nostri.
      Hai ca ai facut si azi o fapta buna!

    • Deea părinții lui Robert nu trăiesc în dubai și nici nu sunt înstăriți. Lucrează amândoi ca fotografi

    • Ai dreptate cand spui ca mama natura face selectie, insa uiti de faptul ca tot mama natura, prin parintii copilului, cauta sa il salveze. Gandeste-te ca mama lui Robert este programata genetic sa isi salveze copilul.

    • Nu poate că ești cinică, chiar ești. Și mai ești în multe feluri, pe care nu îmi permit să le expun. Îmi este rușine de rușinea ta! Te-ai gândit vreo secundă ce oprobriu public starnesti!? Sau așa te simți tu bine?

  5. Nu e nimic urat in comentariu, e doar perceptia ta. Daca sunteti pragmatici si lucizi, ati accepta ca aceasta suma uriasa poate salva… 10-15 bebelusi bolnavi de cancere, leucemii etc. Nu am spus sa nu se doneze, e dreptul parintilor sa lupte pana in panzele albe, dar, realistic vorbind, sansele ca acest copil sa supravietuiasca sunt minime. Da vina pe genetica daca vrei. Sunt parinti care isi duc dramele in tacere si nu primesc un leu de la nimeni. Imi pare rau s-o spun, dar suma e absolut halucinanta si cateodata trebuie acceptat faptul ca nu se poate. Statul roman poate sa foloseasca aceasta suma pentru a salva multi alti copii in loc de unul singur. Fiti pragmatici, genetica are cinismul ei cu varf si indesat si nimic nu schimba asta.

    • Sunt foarte mari sansele sa supravietuiasca! Mi-e scarba de dvs, doamna DEEA!
      Copilul meu are SMA tip 1 slab, adica cel mai grav pentru ca exista si tip1 puternic. Si ce credeti, doamna? Are 2 ani si evolueaza constant. E pe tratament cu spinraza si urmam toate protocoalele si este foarte, foarte bine!
      Habar nu aveti ce inseamna SMA si va treziti sa spuneti ca are sanse minime sa supravietuiasca Robert! Empatie 0, ignoranta si suflet rece!
      Sunt foarte multi copii cu SMA tip 1 care merg la gradinita. Situatia s-a schimbat total de cand au aparut tratamente. Iar ZolgenSMA, tratamentul pentru care strange bani aceasta familie este cel mai promitator dintre toate.
      Sunt absolut scarbita de mentalitatea dumneavoastra. Mai bine v-ati abtine de la asemenea comentarii!

    • Eu sunt mama Carolinei,cu amiotrofie spinala ca si Robert.Pot doar sa iti doresc sa traiesti o zi cu diagnosticul copilului meu,sau macar o zi din viata mea.

    • Deea pastreaza.ti părerea, nu mai scrie tampenii. Statul roman nu face nimic, fac oamenii cu suflet care isi doresc sa ajute. Asa cum ti.a mai zis cineva daca poti si vrei ajuta,daca nu treci mai departe. Nu uita la urmatorul comentariu conectează. ti mintea daca ai!

    • Deea, cred ca gresesti.

      Pui problema ca si cum ar trebui distribuita spre acest caz o resursa limitata, caz in care da, s-ar putea tine cont de eficienta (aleg sa salvez 1 sau 10?, desi si acolo e discutabil, ca viata umana nu se judeca la kilogram).

      Dar donatiile sunt o resursa teoretic nelimitata, sau ma rog, foarte mare, adica lumea poate sa doneze si pt acest caz si pentru altele, deci nu ramane nici un alt copil bolnav cu sanse la viata diminuate doar pentru ca se duc bani spre acest caz.

      Ba mai mult, nu exista nici un motiv sa credem ca daca nu se doneaza pt acest caz atunci se va dona catre altele, in compensare.

      Plus ca s-a mai zis pe aici, e cam aiurea aia cu selectia naturala, adica practic tot sistemul medical si toata medicina exista tocmai impotriva selectiei naturale, deci mi se pare un mod ipocrit de a pune problema.

    • Eu zic ca uneori trebuie sa acceptam ca nu e obligatoriu sa scriem comentarii daca nu avem ceva cu adevarat potrivit de zis. Eu iti respect punctul de vedere, asa oribil cum mi se pare, dar stiu din alte comentarii ca esti medic. Prin urmare, ma intreb un pic de ce nu te-ai informat un pic inainte sa scrii „nu se poate” si „sansele ca acest copil sa supravietuiasca sunt minime”. Eu nu cunosteam, recunosc, detalii despre boala si tratament si stii ce am facut inainte sa scriu asemenea cuvinte oricum dureroase si inutile? Am citit despre si am aflat ca nu e deloc cum zici tu. Citeste si vezi ce rezultate are tratamentul.
      Recunosc ca am gandit si eu asa cand am vazut cazuri pentru care se cereau bani si era clar ca nu exista sanse. Da, sunt si astfel de situatii. Am gandit, am donat sau nu, dar nu am scris intr-un loc public unde puteau citi si parintii ce ai scris tu. E vorba de empatie, in primul rand. Ceva atat de simplu pentru care din pacate nu exista un vaccin, nici macar unul din asta asa scump. Insa e atat de simplu sa fim oameni….sau nu e?

    • Deea, la copiii cu cancer tot selecție naturala e, tot genetica e implicata.Amiotrofia se poate tine în frâu cu tratament scump, e adevărat. Tu chiar ești medic?? Clar nu ești informata. Cancerul tot cauze genetice are. Cat despre empatie și restul, clar nu ai. Ma ntreb dc ai fi avut tu un copil cu SMA, tot accident genetic l-ai fi considerat?

    • Dragă Deea, 7 luni mai târziu, vreau să îți spun că uite, s-a putut 🙂

  6. Afecțiunea se numește SMA1, nu SMN1, tratamentul cu Spiranza se face gratuit in Italia! Prietena mea are un băiețel cu aceeași afecțiune! Puțin mai multă informare! Sănătate ‘micuțului!

    • Nu am scris nicaieri ca boala se numeste SMN, am scris ca gena care lipseste in cazul SMA este SMN1. Am citit mult despre aceasta boala genetica si deapre tratamente posibile inainte sa scriu. Mai bine cititi inainte sa pierdeti vremea comentand aiurea.

      Sanatate copilului!

    • Tratamentul cu spinraza se face in aproape toate tarile din Europa gratuit, decontat de stat. Familia strange bani pentru un alt tratament mai eficient.

  7. Bună! Mergând cu fetita mea zilnic, la recuperare, la Spitalul Al. Obregia aud tot timpul despre îngerași care suferă de aceasta blestematie de boala. Exista însă și un tratament gratuit pentru ea. Din păcate, fondurile alocate nu sunt pentru toți pacienții și se face o selecție a acestora (nu știu care sunt criteriile). Totuși, cred ca ar putea sa meargă acolo (dacă nu au fost deja).

  8. Buna seara. M.am gandit ca este util sa scriu si despre Asociatia Salveaza o Inima, despre care probabil stiti. Cred ca domnul Vlad Placinta (cel care a creat platforma) poate ajuta familia cu crearea unei pagini, pentru a se face cazul cat mai cunoscut si pentru a se strange suma cat mai repede. Sunt multe cazuri de copii greu incercati, pe acea platforma si am vazut ca banutii se strang. Lupta este mare, dar cu ajutorul Domnului, oamenii se aduna si Robert va fi bine. Multumesc frumos si toate cele bune. Doamne Ajuta sa fie bine si sper sa fie utila informatia.

  9. Am donat, Doamne ajuta!
    Orice este de prisos in situatia asta… Multumesc Cerului pentru fata mea sanatoasa!
    Curaj parintiilor!!!! Mult mult mult curaj si tarie!!!!

    • Costa pentru ca tratamantul nu se materializeaza din neant, nu este visat noaptea de vreun cercetator si nici nu il lasa mos craciun in farmacie.
      Echipe de cercetatori de top au lucrat ani intregi pentru dezvoltatea noului medicament, in laboratoare de top, cu echipamente de top. Si totul costa foarte mult. Echipamentele, laboratoarele si nici cercetatorii nu lucreaza pe gratis. Era foarte posibil sa lucreze degeaba, sa nu aiba rezulte bune, sa nu treaca testele clinice. Si atunci erau doar bani, multi bani, probabil miliarde de dolari cheltuiti degeaba. Dar se pare ca a iesit ok.
      Iar scopul companiei care a dezvoltat noul medicament este sa faca si un profit din care poate va dezvolta si alte medicamente inovatoare.
      Cat despre societatea ultraliberala din US e simplu: fara aceatsa, probabil 2/3 dintre medicamente n-ar fi existat.

    • Gio, comentariul tau mi se pare deplasat. Efectiv deplasat. Pentru o astfel de boala si o asemenea situatie, sa apari si sa recomanzi asa ceva e….urat. Trist si urat.

    • Subscriu, poate fi o optiune viabila, a fost folosita adesea in alte situatii. Mai ales ca boala nu are o incidenta foarte mare, poate fi o portita aici.

  10. Cu tot respectul, Ioana, nu înțeleg de ce ai aprobat un comentariu atât de sinistru ți rău-voitor ca al Deei.
    Dacă părinții lui Robert vor citi aici, va fi încă un ghiont în sufletul lor oricum terciuit de suferință.
    Ce a adus bun acest comentariu? Cu ce a ajutat? Cui a fost de folos?
    Mi se pare un gest absolut urât să publici așa ceva, mai ales la articolul unde se solicită ajutor pentru un copil.

  11. Nu este un simplu vaccin. Va rog sa nu mai scrieti informatii neverificate. Sa modifici ADN-ul si sa introduci o gena lipsa nu este la fel cu a administra un vaccin. Singura similitudine este forma de administrare, respectiv pe cale injectabila. Altfel acest tratament nu are nimic de a face cu un vaccin.
    Sper sa fie aprobat in curand si in EU. Mai multa presiune pe EMA pt a grabi processul, este deja aprobat in US din luna Mai.

    • Producatorul a fost implicat intr-un scandal cu falsificare de date, ceea ce a limitat un pic potentialul de a grabi procesul. In plus, siguranta medicamentului este dificil de evaluat cu adevarat si exista niste riscuri, care trebuie evaluate atent si contracarate cumva (se incearca terapia cu corticosteroizi am inteles, pentru a limita efectele hepatice, spre exemplu).
      Am citit ca EMA a trimis o lista de intrebari privind productia – intrebari pentru care producatorul a cerut mai mult timp pentru a formula raspunsurile – si a facut si ceva inspectii si un raspuns final privind aprobarea se asteapta in primul trimestru al lui 2020.
      Exista si optiunea unui „compassionate use”, dar din cateva motive, printre care cinismul zic eu, nu a fost aleasa aceasta cale.
      In orice caz, opinia mea e ca pretul se va balansa pana la urma, trebuie. Si daca nu, in opinia mea statul trebuie sa acopere pretul acestui tratament. Si a oricarui tratament similar, pentru ca vor aparea mai multe astfel de terapii, ele sunt viitorul. Pana atunci insa putem doar sa donam cat avem si sa speram ca o sa iasa bine!
      Le doresc multa putere parintilor si multa sanatate lui Robert!

  12. M-a intristat profund articolul. Am donat.
    Apoi am revenit sa citesc comentariile. M-am intristat si mai mult.
    Am doua fete, m-am pus in locul parintilor. As fi facut IMPOSIBILUL, ca sa imi salvez bebelusul. Nu conta daca era nevoie de 1 milion de euro, 10 sau 100. Nu m-as fi resemnat niciodata.
    De comentariul Deei am ramas fara cuvinte. Doamna, dumneavostra aveti copii? Ce ati fi un stare sa faceti pt copilul dumneavostra?

    Printesa, sunt de acord cu un comentariu anterior : nu ar trebui acceptate comentarii care por face mult rau.

    Sanatate din inima micutului! Si putere parintilor!

  13. Oare contul ING Romania este cont in lei sau in euro?
    As vrea si eu sa donez dar in urma cu cativa ani am avut o problema incercand sa transfer euro intr-un cont de lei….

  14. Sunt niste escroci diin Republica Moldova.Sotul doamnei figureaza ca director executiv al Data Control, o firma de echipamente medicale din Chisinau.Au postat anuntul lor pe Romani in UK si cand le-am aratat contul de Linkedin al sotului l-au sters imedat, dar am salvat priintscreen-uri care dovedesc asta si exista inca un cont de linkedin ca asistent director executiv pe acelasii nume tot diin Chisinau.Fratioriilor, ati donat 1 milion de dolari unor escroci!

Lasă un răspuns

Adresa ta de email nu va fi publicată. Câmpurile obligatorii sunt marcate cu *